Na última quinta-feira (15), um estudo publicado no The New England Journal of Medicine revelou um marco na medicina: um bebê diagnosticado com deficiência de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), doença rara que impede a eliminação de amônia pelo corpo, foi tratado com sucesso por meio da técnica CRISPR. KJ, que nasceu com a condição que afeta uma em cada 1,3 milhão de pessoas, passou seis meses em dieta rigorosa até receber, em fevereiro, uma terapia genética personalizada no Hospital Infantil da Filadélfia. A edição genética CRISPR corrigiu mutações específicas em seu DNA, evitando danos neurológicos irreversíveis.
O tratamento utilizou uma versão avançada do CRISPR, chamada base editing, que modifica “letras” do código genético sem cortar a dupla hélice do DNA. Para entregar a terapia ao fígado, nanopartículas lipídicas (similares às das vacinas de covid-19) foram aplicadas. Sete semanas após a primeira dose, a capacidade de KJ de metabolizar proteínas melhorou significativamente, reduzindo a dependência de medicamentos. Segundo os médicos, nenhum efeito colateral grave foi registrado, o que reforça a segurança do método.
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Embora o caso envolva apenas um paciente, os resultados são considerados promissores. A equipe médica destacou que a edição genética CRISPR pode ser adaptada para tratar centenas de doenças genéticas raras no futuro. “É um passo pequeno, mas crucial para a medicina personalizada”, afirmou um dos pesquisadores. Transições para testes clínicos maiores são esperadas, mas desafios regulatórios e éticos ainda precisam ser discutidos.
Enquanto isso, o sucesso de KJ oferece esperança a famílias que enfrentam diagnósticos sem opções terapêuticas. A técnica, aliada a avanços em veículos de entrega genética, como as nanopartículas, abre caminho para terapias mais precisas e menos invasivas. No entanto, especialistas alertam: a aplicação em larga escala exigirá investimentos e colaboração global.
